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癌症和遗传到底有多大关系?

2015-6-15 13:03| 发布者: 小海螺| 查看: 265| 评论: 0

摘要: 癌症和遗传到底有多大关系? 京虎子 科普作家 | 癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病,是因为人均寿命提高了,很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一,此外还有癌症诊断技术的改进,特别是早期诊断技 ...

癌症和遗传到底有多大关系?

京虎子 科普作家 |

癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病,是因为人均寿命提高了,很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一,此外还有癌症诊断技术的改进,特别是早期诊断技术的改进,使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之,我们死于癌症的可能性会越来越高。

 癌症是一大类疾病的总称,其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下,我们体内的细胞会增长、分化和死亡,但癌症细胞只增长和分化,并不死亡,这种细胞的永生导致了失控,身体无法承受而走向死亡。

 这种细胞疯长是因为基因变异,这样一来就有一个问题:癌症是遗传的吗?

  如果回答是,赖投胎。如果回答不是,赖自己。

 对这个问题的回答:只有很少一部分癌症,大约5%10%是遗传的。

 大多数癌症,大约60%的样子,是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的,而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌,是因为日晒的缘故,宫颈癌是因为HPV感染造成的,肺癌是吸烟导致的等等,还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异,但检测出来变异了,只和本人有关,和家族的其他成员无关。

 遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女,这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症,而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现,但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的,区别是遗传性癌症的基因变异是先天的,偶发性癌症的变异是后天的。

 两者之外,还有一类叫做家族性癌症,一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗传性的,但并不一定,目前还无法确实是遗传引起的,还是生活习惯和环境引起的。例如一家人有好几位吸烟,家里到处是二手烟,家族成员得癌的危险肯定比其他人高。或者饮食不健康、一家人不锻炼,就像美国常常看到一家老小都是胖子,走在一起惊天动地的情况。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现,很可能这些基因变异引发癌症的可能性不高,在环境因素的作用下才发挥作用。家族有好几位患癌症的话,其他成员患癌症的可能性会稍稍高一些。

 就上面三种情况,偶发癌的预防效果很难说,采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症,只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症,从生活习惯入手,效果就会好得多。而对于遗传性癌症,则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性,其效益通常会高得多。

 这样就说到基因检测了,是不是有必要去做一次,看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因?

 携带基因变异,并不表明肯定会得癌症,这取决于几个因素。

 每个人大部分基因都有两个拷贝,一个得自父亲,一个得自母亲。这样就有两种情况,染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时,只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话,只能当父母都有这样的基因才能影响子女。

 如果父母都是携带者的话,生出受影响的孩子的几率是有25%,生出完全不受影响的孩子的几率也是25%,生出携带者的几率是50%,所以受影响是小概率。

 还有一种情况是X连锁隐性遗传,男子只有一个X染色体拷贝,是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝,如果其中一个是致癌变异基因的话,并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话,这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率,女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%,子女成为正常人的几率是50%

 因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌,因为有些癌症基因只在某些人身上起作用,还有在成长过程中癌症基因的表达,所以因人而异。

 那么什么人值得做癌症基因检测?

 1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。

 2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。

 3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。

 专家建议,上述三条都满足时,才值得做癌症基因检测。

 基因检测成本越来越低,新的检测也越来越多,基因检测在中国很火,有的医院并没有这样的条件,或者质量不成,就花钱将样品送到国外做。是否做要全盘考虑。基因检测结果如果不能很好的解释,不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话,是没有必要做的。除了浪费金钱外,还有心理上的影响。试想你做了检测,查出若干癌症基因,但检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系,或者不能为你提供将来怎么办,你只能一肚子疑惑和郁闷地生活下去,这样的检测有什么意义?

 上面说的第一条,有以下几种情况:

 ·年纪轻轻被诊断出癌症。

 ·同一个人患几种不同的癌症。

 ·如果有一对器官的话,都长了癌症,比如双肾、双乳。

 ·几位近亲得了同样的癌症,比如母女、姐妹同患乳腺癌。

 ·很罕见的情况,比如男人得乳腺癌。

 ·一些相关的出生缺陷。

 ·属于某个遗传性癌症高发人群或种族。

 上面说的可以是本人,也可以是家族。

 是否值得,应该咨询专家,就是遗传咨询,要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为,如果真的值得做,不仅自己做,也要动用亲属做,这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因,就知道家里女性都做一下。

 目前发现50多种遗传性癌症,其中大多是致癌性很强的显性遗传,最常见的有以下几种:

 

·BRCA1/BRCA2BRCA117染色体上,BRCA213染色体上,都是抑制细胞生长的基因。出现变异后,会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,也会增加患前列腺癌、胰腺癌等癌症的风险。男性有BRCA2突变的话会增加患乳腺癌的风险。乳腺癌中,遗传性的占3%,这些遗传性的乳腺癌中,BRCA1/BRCA2基因突变占20%25%,占总乳腺癌的5%10%。如果携带BRCA1突变,到70岁的时候,患乳腺癌的可能性为55%65%。如果携带BRCA2突变,到70岁的时候,患乳腺癌的可能性为45%

 卵巢癌中,遗传性的占10%BRCA1/BRCA2基因突变占卵巢癌总数的15%。如果携带BRCA1突变,到70岁的时候,患卵巢癌的可能性为39%。如果携带BRCA2突变,到70岁的时候,患卵巢癌的可能性为1117%。对于BRCA变异者,乳房切除术可以将患乳腺癌的风险降低90%。对于BRCA1携带者,卵巢切除术可将患卵巢癌的风险降低85%,但不能降低患乳腺癌的风险。对于BRCA1携带者,卵巢切除术可将患乳腺癌的风险降低72%,但不能降低患卵巢癌的风险。

 ·TP53:这就是所谓的李-佛美尼综合征,这种病很罕见,发病率在1/50001/20000之间。相关癌症有骨肉瘤、软组织肉瘤、急性白血病、乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌等。患李-佛美尼综合征者一生患癌的几率为90%,这些癌症的半数出现在30岁之前,而且有一定比例的李-佛美尼综合征会患多种癌症。

 TP53基因检测阳性之后,可以通过对携带者进行详细而有针对性的体检,以期早期检查和诊断出癌症并进行治疗。

 ·PTEN:考登综合征,或者叫多发性错构瘤综合征。错构瘤不是癌症,患此病者患癌症的风险高,包括乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等。

 ·MSH2MLH1MSH6PMS2EPCAM:林奇综合征,或称遗传性非息肉状结直肠癌,50岁之前患结直肠癌和其他一些肿瘤的风险高。

 ·APC:家族性腺瘤性息肉病,患结直肠癌的风险高,也会增加患其他一些癌症的风险。

 ·RB1:视网膜母细胞瘤,主要发生在5岁以下儿童,有遗传性和偶发型。还会导致松果体瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤。

 ·MEN1:多发性内分泌腺瘤I型,导致胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺肿瘤和脑下垂体肿瘤。

 ·REN:多发性内分泌腺瘤II型,导致甲状腺髓样肿瘤和嗜铬细胞瘤。

 ·VHL:希佩尔-林道综合征,导致肾癌和嗜铬细胞瘤。

 基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性,有还是没有这么简单,会有下面几种结果:阳性、阴性,真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。

 拿到阳性结果,肯定是个准信,问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母,要从年轻的时候开始定期检查,尤其是专项检查,力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。

 如果已经查出癌症了,基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果,先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异,本人没有的话,就是真阴性,说明本人患癌症的几率和平常人一样。 

如果有很强的患癌家族史,但查不到致癌基因变异,叫做不提供信息的阴性,很难说是查不出来还是真没有,这种情况就让人踏实不下了。 

假阴性容易理解,技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。 

基因检测只是手段,关键在于其目的。




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